BRATISLAVA 4. novembra (WEBNOVINY) – Americkí vedci objavili odlišnosti vo fungovaní mozgu u nositeľov génu, ktorý zvyšuje riziko autizmu. Ukázalo sa, že predný lalok detí, ktorých DNA obsahovala mutáciu génu CNTNAP2, mal menej nervových spojení s ostatnými časťami mozgu. Bunky tejto časti komunikovali skôr medzi sebou. Podľa štúdie, ktorú uverejnil časopis Science Translational Medicine, by tento objav mohol osvetliť vývoj autizmu.
Mutáciu génu CNTNAP2 nesie asi tretina populácie. Súvisí s rôznymi rečovými poruchami, mierne tiež zvyšuje riziko autizmu, neznamená to ale, že sa u všetkých nositeľov choroba nutne vyvinie. Podľa vedcov z Kalifornskej univerzity v Los Angeles má však táto zmena DNA vplyv na komunikáciu medzi rôznymi oblasťami mozgu. Pomocou funkčnej magnetickej rezonancie (fMRI) skúmali 32 detí, z toho polovica bola autistická. Pozorovali dorozumievanie sa medzi neurónmi v ich mozgu a silu týchto spojení pri vykonávaní úloh spojených s učením. Bez ohľadu na diagnózu, spojenia medzi predným lalokom a ďalšími časťami mozgu, ako aj v rámci tejto oblasti, boli u detí s mutáciou génu CNTNAP2 odlišné ako u ostatných. „Zdalo sa, akoby sa predná časť mozgu rozprávala väčšinou sama so sebou, nekomunikovala tak veľmi s ostatnými časťami a so zadnou časťou mozgu nemala žiadne spojenia,“ vyjadrila sa vedúca výskumu Ashley Scott-Van Zeeland.
Rozdiel sa ukázal aj medzi prepojením prednej časti s pravou a ľavou hemisférou. U detí, ktoré síce mali mutáciu génu, ale nevyvinul sa u nich autizmus, smerovali silnejšie spojenia do ľavej časti mozgu. U detí s rizikovou obmenou boli prepojené obe časti mozgu s predným lalokom rovnako. Podľa odborníkov táto skutočnosť môže vysvetľovať, prečo mutácia génu CNTNAP2 spôsobuje u detí neskorý vývoj reči. Ako uviedla Scott-Van Zeeland, ak by tento variant génu predurčoval problémy s rozprávaním, bolo by možné navrhnúť liečbu, ktorá by dokázala podporiť správny vývoj.
Autizmus je vývinová porucha, ktorá je charakteristická uzatváraním sa do vlastného sveta, ťažkosťami v komunikácii a vo vytváraní spoločenských väzieb so svojím okolím. Ochorenie sa vo väčšine prípadov prejaví do veku troch rokov, pričom najčastejšie býva diagnostikované medzi 18 – 24 mesiacom života. Prejavuje sa predovšetkým rečovou dysfunkciou, nezvyčajným správaním či opakovanými, stereotypnými pohybmi a odmietavým postojom k akýmkoľvek zmenám, či vybočeniu z navyknutého každodenného poriadku. Autizmom trpí celosvetovo približne 67 miliónov ľudí. Toto ochorenie postihuje štyrikrát častejšie chlapcov ako dievčatá.
Informácia pochádza z webovej stránky stanice BBC.
