Toto zriedkavé dedičné ochorenie spôsobuje hromadenie cystínu v rôznych orgánoch a tkanivách, čo vedie k ich závažnému poškodeniu a orgánovej dysfunkcii.
Lekári Detskej kliniky Lekárskej fakulty Univerzity Komenského (DK LF) a Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou (DFNsP) Bratislava zaznamenali prvý prípad idiopatickej nefropatickej cystinózy na Slovensku.
Ide o dvojročnú Natálku, ktorej toto zriedkavé dedičné metabolické ochorenie diagnostikovali po jej prvých narodeninách.
Cystinóza je charakteristická hromadením aminokyseliny cystín v rôznych orgánoch a tkanivách, čo vedie k ich závažnému poškodeniu a orgánovej dysfunkcii. Prejavuje sa poruchou rastu a telesného vývoja, poruchami výživy, veľkým smädom a nadmerným močením.
Pátrali po príčine
U Natálky sa ochorenie začalo prejavovať už krátko po narodení, keď odmietala jesť, mala zápchy a pila veľa vody.
„Natálku sme na našej klinike hospitalizovali s nešpecifickými príznakmi, veľa pila a močila, vracala, mala hnačky a bola dehydratovaná,“ uviedla na dnešnej tlačovej konferencii prednostka DK LF UK a DFNsP Bratislava Ľudmila Podracká.
„Pri takýchto klinických symptómoch najskôr myslíme na rozvrat vnútorného prostredia, ktorý môžu spôsobiť závažné celkové infekcie či intolerancia niektorých zložiek v strave. Ak sa takéto príznaky opakujú a dieťa zároveň neprospieva, musíme hľadať organickú príčinu,“ pokračovala Podracká.
Lekári dôkladne vyšetrili gastrointestinálny trakt a keď tam nebol problém, hľadali ďalej a zamerali sa na močenie.
„Sledovali sme, koľko Natálka vymočí a či sú v moči prítomné aj patologické nálezy – glukóza a bielkoviny, močové straty iónov a v krvi metabolická acidóza. Pri tejto kombinácii nálezov je treba myslieť na Fanconiho syndróm a v rámci širokej diferenciálnej diagnostiky treba vylúčiť aj idiopatickú nefropatickú cystinózu,“ povedala Podracká.
Liečba zabrala
Lekári následne poslali vzorky Natálkinej krvi do referenčného expertného centra pre nefropatickú cystinózu v Nemecku, kde potvrdili túto diagnózu.
„Natálka dostala špecifickú liečbu, ktorá už bola zameraná na konkrétne ochorenie, a užíva liek rozpúšťajúci kryštály cystínu a čistí bunky. Pravidelne jej kontrolujeme cystín v leukocytoch a ani som nechcela veriť, aké sme už po troch mesiacoch dosiahli výborné výsledky. Cystín v leukocytoch mala len ľahko nad normou a ďalšia kontrola dopadla ešte lepšie,“ dodala Podracká.
Prvotnou snahou lekárov bolo minimalizovať hromadenie metabolitu v bunkách a až následne nasadili prídavnú liečbu. Natálka v súčasnosti dostáva aj rastový hormón a taktiež jej zaviedli perkutánnu gastrostómiu, cez ktorú dostáva výživu.
