Už od roku 1989 si ľudia po celom svete 17. apríla pripomínajú Svetový deň hemofílie rozsvietením červených svetiel v domácnostiach či na budovách.
Nepredvídateľné ochorenie
Hemofília je vrodená krvácavá choroba. Ide o genetickú poruchu, ktorá spôsobuje nedostatočnú tvorbu bielkoviny krvnej plazmy, a tým aj nedostatočnú zrážanlivosť krvi a neschopnosť zastavenia krvácania po poranení. Nedostatok koagulačného faktora, ktorý je potrebný na zrážanie krvi, vedie k nadmernému krvácaniu, a to už pri minimálnych úrazoch, poraneniach, pri trhaní zubov či po operáciách.
Krvácanie sa môže objaviť aj spontánne
U „ťažších“ hemofilikov, čiže tých, ktorí majú veľmi nízku hladinu zrážacieho faktora krvi, dochádza aj ku krvácaniu, ktoré sa označuje ako „spontánne“. Je zákerné hlavne v tom, že sa objavuje bez akejkoľvek vyvolávajúcej príčiny, takže sa krvácanie nikdy nedá predvídať a v niektorých prípadoch sa mu nedá ani predísť.
Poruchou trpia len muži
Ochorenie sa prenáša zo zdravých žien na mužských potomkov rodiny. Genetickou podstatou ochorenia je porucha na pohlavnom chromozóme X. Život ľudí s hemofíliou je plný obmedzení, čo vyžaduje prispôsobenie životného štýlu nielen samotného jedinca, ale aj jeho rodinných príslušníkov.
„Celé detstvo je plné zákazov. Všetci hovoria: nerob to, neskáč a podobne. Aj pre mňa, ako pre mnohých chlapcov, bol najväčšou záľubou šport. Ale aktívne som ho vykonávať nemohol. Často som si však aj napriek zákazom potajme išiel zahrať futbal alebo iný šport. V takých chvíľach bola moja mamina postavená pred ťažkú situáciu, ako mi vysvetliť vážnosť môjho stavu tak, aby mi neublížila. Väčšinou si to hemofilici uvedomujú a snažia sa prispôsobiť a zaradiť sa medzi ostatné deti,“ vysvetľuje člen Slovenského hemofilického združenia, lekár Tomáš Šimurda z Jesseniovej lekárskej fakulty UK v Martine a Národného centra hemostázy a trombózy v Martine. Je jedným z ľudí, pre ktorých je vrodené krvácavé ochorenie súčasťou života.
Niektorí pacienti zomierajú už v útlom veku
Hemofília je závažné nevyliečiteľné ochorenie, ktorým trpí 1 z 10 000 ľudí vo svete. Niektorí pacienti zomierajú pre nedostatočnú liečbu už v útlom veku. Najmä v rozvojových krajinách sú mnohí nediagnostikovaní.
Svetová hemofilická federácia (WFH) pomáha humanitárnou činnosťou zabezpečiť aspoň základnú liečbu v najmenej rozvinutých krajinách. Na Slovensku túto humanitárnu činnosť zabezpečuje Slovenské hemofilické združenie.
Liečbe napomáha správna diagnostika
Liečba hemofílie spočíva v nahradení chýbajúceho koagulačného faktora v krvi. Tento proces sa uskutočňuje aplikáciou koncentrátu koagulačného faktora, ktorý je podávaný intravenózne priamo do žily pacienta. Koncentrát koagulačného faktora je potrebné podať čo najskôr od začiatku krvácania, aby sa predišlo dlhodobému poškodeniu organizmu a pri krvácaní do životne dôležitých orgánov aj možnej strate života.
V súčasnosti okrem aplikácie koncentrátov koagulačných faktorov u niektorých pacientov existujú aj ďalšie možnosti tzv. novej nefaktorovej (nesubstitučnej) terapie. Hoci ide o nevyliečiteľnú chorobu, správna diagnostika a liečba môže ľuďom trpiacim hemofíliou život nielen predĺžiť, ale aj dopriať jeho plnohodnotné prežitie.
Svetový deň hemofílie
Za Svetový deň hemofílie vyhlásila Svetová hemofilická federácia – 17. apríl – na počesť zakladateľa federácie Franka Schnabela, ktorý sa v tento deň narodil. Má pripomínať a rozširovať jeho osobnú misiu s cieľom zlepšiť globálnu starostlivosť o ľudí s hemofíliou. Tento deň si každoročne pripomína viac ako 130 krajín sveta.
